Het verhaal achter Stichting Team Jayme
De Rijswijkse Jayme Avery van Pelt is 7 maanden oud als hij op 30 december 2019 wordt gediagnosticeerd met de progressieve spierziekte SMA type 1. Zijn ouders krijgen te horen dat hij zonder behandeling niet ouder wordt dan twee jaar.

SMA staat voor Spinale Musculaire Atrofie en is een erfelijke spierziekte die leidt tot het niet of onvoldoende functioneren van spieren. SMA type 1 is de meest ernstige vorm en openbaart zich bij de geboorte of kort daarna. Doordat steeds meer motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneren, treedt in toenemende mate spierverlamming op.

SMA ontstaat door een fout in een stukje van het erfelijk materiaal (DNA), het SMN1-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van het SMN-eiwit. Het SMN-eiwit zorgt ervoor dat de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg goed werken. Dit is noodzakelijk voor het doorgeven van de signalen vanuit de hersenen aan de spieren. In het DNA hebben mensen echter ook een reservekopie van het SMN1-gen, het SMN2-gen genoemd. Dit ‘reserve gen’ produceert ook het SMN-eiwit, maar slechts een klein deel van het door SMN2-gen gemaakte SMN-eiwit is werkzaam (ongeveer 10%), de rest is onbruikbaar.

Tot twee jaar geleden was SMA onbehandelbaar, maar op het moment van schrijven is dit gelukkig anders. In de Verenigde Staten zijn er twee medicijnen op de markt, Spinraza (Nursinersen van Biogen) en Zolgensma (AVXS-101 van AveXis, onderdeel van Novartis).

Spinraza is het enige geregistreerde medicijn in Nederland en werkt in op het SMN2-gen, het geeft dit ‘reserve gen’ een boost zodat het beter gaat werken. Dit medicijn moet door middel van ruggenprikken worden toegediend, wat veel risico’s met zich meebrengt. Daarnaast moet het vaak herhaald worden, levenslang. Ook is het niet duidelijk of dit medicijn überhaupt gaat zorgen voor verbetering van het ziektebeeld.

Zolgensma is een virale gentherapie voor kinderen met SMA type 1, die door een eenmalig infuus wordt toegediend. Het plaatst het missende SMN1-gen in het DNA, waardoor er weer een normale hoeveelheid SMN-eiwit wordt geproduceerd. Kinderen met SMA type 1 zouden hierdoor een mooi, lang leven kunnen leiden waarbij zij misschien wel kunnen leren lopen en veel zelfstandiger kunnen zijn. Er is echter één heel groot probleem: het medicijn is het duurste ter wereld. Het kost 1,9 miljoen euro.

Omdat Zolgensma alleen is goedgekeurd in de Verenigde Staten heeft de producent Novartis een Managed Access Program opgestart. Door middel van een loterij worden 100 gratis behandelingen met Zolgensma weggegeven aan kinderen met SMA type 1 die het middel niet kunnen krijgen in het land waar ze vandaan komen. Helaas kan Jayme ook met deze loterij niet meedoen omdat de Inspectie van Gezondheidszorg en Jeugd hier nog geen toestemming voor heeft gegeven.

Het is van uiterst belang dat Jayme met het medicijn Zolgensma wordt behandeld, om hem een kans te geven op een langer leven. Hij moet deze behandeling zo snel mogelijk krijgen. Hoe vroeger de behandeling gestart wordt, hoe beter de resultaten. Daarnaast is het niet mogelijk om met Zolgensma behandeld te worden als je ouder bent dan twee jaar. Naar verwachting wordt Zolgensma in 2020/2021 goedgekeurd in Europa, maar de kans is groot dat dit voor Jayme te laat is.

Wij hebben hulp van jullie nodig om zo veel mogelijk aandacht te krijgen voor Team Jayme!

Voor meer informatie over Stichting Team Jayme kan contact opgenomen worden via: [email protected]

Voor het aanmelden van acties om Team Jayme te steunen kan contact opgenomen worden via: [email protected]

Facebook: Team Jayme

Instagram: @teamjayme2020 en #teamjayme2020

Website: https://teamjayme.nl