De oorzaak van een zeldzame aandoening wordt straks veel vaker ontdekt, dankzij een unieke genetische test van het Radboudumc. Het Nijmeegse ziekenhuis gebruikt deze test als eerste ziekenhuis ter wereld op grote schaal.

Dat brengt het Radboudumc vandaag naar buiten, aldus het AD. De verwachting is dat bij mensen met bepaalde zeldzame aandoeningen 10 tot 20 procent vaker de oorzaak kan worden opgespoord. Bovendien werkt de test een stuk sneller dan de huidige technieken.

Er bestaan naar schatting achtduizend zeldzame ziektes en alleen al in Nederland hebben 1 miljoen mensen een zeldzame aandoening. Vaak wordt er dan in het dna gezocht naar een genetische oorzaak, omdat de ziekte soms erfelijk is. "Dat is bijvoorbeeld belangrijk voor de behandeling", vertelt hoogleraar zorg voor zeldzaam Wendy van Zelst-Stams.

Als een arts een oorzaak weet, is het makkelijker een prognose te geven van het ziekteverloop. Ook kunnen bijvoorbeeld gerichtere behandelingen worden gegeven.